Leucemia Mieloide Cronica

La leucemia mieloide cronica (LMC) è un malattia mieloproliferativa caratterizzata dalla trasformazione neoplastica della cellula staminale pluripotente e da un progressivo accumulo di cellule granulocitarie nel midollo e nel sangue periferico. E’ una patologia rara, più frequente nel sesso maschile, con una incidenza di circa 1-2 casi anno su 100.000 individui. L’età mediana alla diagnosi è di circa 40-50 anni. In Italia si stimano circa 800-1000 nuovi casi anno. La prevalenza è in costante aumento. Non sono ancora sicuri i fattori eziopatogenetici legati all’insorgenza della patologia ma la malattia è contrassegnata da un’alterazione citogenetica e molecolare (cromosoma Philadelphia – gene di fusione BCR/ABL1), derivata dalla traslocazione reciproca tra il braccio lungo del cromosoma 9 e del cromosoma 22, t(9;22) (q34;q11). Il gene chimerico di fusione che deriva dalla traslocazione, BCR/ABL1, codifica per una proteina anomala ad elevata attività tirosin chinasica che attiva una cascata di segnali di trasduzione che regolano la crescita e la proliferazione cellulare e che sottendono il processo neoplastico. Dal punto di vista clinico, la LMC è nella maggior parte dei casi asintomatica e si può riscontrare leucocitosi in occasione di esami di laboratorio di routine, accompagnata da splenomegalia di entità variabile. I sintomi clinici, quando presenti, dipendono dall’espansione della massa granulocitaria e piastrinica e dalla splenomegalia. Il decorso della patologia ha un andamento trifasico, con una evoluzione della malattia che diventa sempre più aggressiva passando dalla fase cronica, a quella accelerata fino alla fase blastica, quest’ultima praticamente sovrapponibile ad una leucemia acuta. La patologia ha una prognosi infausta ma la storia naturale di questa malattia ha subito un cambiamento rivoluzionario grazie all’impiego terapeutico degli inibitori tirosin chinasici di ABL1.

 

Referenze:
Ematologia di Mandelli, Giuseppe Avvisati, 2014 Piccin Nuova Libraria S.p.A. Padova
Malattia del sangue e degli organi ematopoietici 6e, Gianluigi Castoldi e Vincenzo Liso, 2013 McGraw-Hill Companies Srl Milano

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Ematologia