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Caratteristiche del carcinoma prostatico
Caratteristiche del carcinoma prostatico
L’adenocarcinoma della prostata origina nella porzione periferica della ghiandola in oltre il 70% dei casi, ed è quindi spesso apprezzabile anche all’esplorazione rettale. I carcinomi prostatici sono per lo più multifocali ed eterogenei per grado e aspetto istologico.1
1) Classificazione istologica del carcinoma prostatico
La classificazione di riferimento per individuare gli istotipi di neoplasia della prostata è quella indicata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (WHO) nel 2016.1
Neoplasie ghiandolari1
Tumori neuroendocrini1
2) Genetica del carcinoma prostatico
La familiarità è un fattore di rischio noto per il carcinoma della prostata. Globalmente circa il 12% dei pazienti affetti da tumore della prostata in fase metastatica è portatore di mutazioni germinali a carico di almeno uno dei 16 geni coinvolti nella riparazione del DNA, più frequentemente a livello del gene BRCA2. Le mutazioni germinali a carico di BRCA2 e, in minor misura, di BRCA1 implicano un aumentato rischio di sviluppare il cancro della prostata. Il carcinoma prostatico è inoltre spesso associato a mutazioni somatiche dei geni coinvolti nella riparazione del DNA: queste sono state descritte nel 19% delle neoplasie localizzate alla prostata e nel 23% delle neoplasie metastatiche in fase di resistenza alla castrazione. La maggior parte di queste mutazioni interessa i geni BRCA2 e ATM. Alla luce di queste evidenze è ragionevole approfondire a livello anamnestico la presenza di neoplasie nello stesso paziente e nei suoi familiari per evidenziare eventuali sindromi ereditarie che comportano un elevato rischio di cancro e valutare l’opportunità di un’eventuale consulenza genetica.
Recentemente AIOM ha stilato delle raccomandazioni riguardo i criteri per l'accesso alla consulenza genetica oncologica sia per i pazienti sia per i familiari a rischio, in caso di: storia personale di carcinoma prostatico metastatico; almeno un parente di primo grado con carcinoma prostatico non Grade Group 1 in età < 60 anni; almeno 2 membri della famiglia con carcinoma prostatico non Grade Group 1 in età < 50 anni.2
Nei pazienti già affetti dal cancro ed in particolare in quelli che sviluppano una malattia resistente alla castrazione, lo screening per eventuali mutazioni di questi geni, incluse le mutazioni di tipo somatico, potrebbe essere utile nell’indirizzare le scelte terapeutiche, soprattutto in certe fasi della malattia.3
Bibliografia:
1. AIOM I numeri del cancro in Italia 2022
2. Raccomandazioni AIOM per l'implementazione delle analisi delle varianti patogenetiche di BRCA nei pazienti con carcinoma della prostata metastatico.
3. AIOM Linee guida CARCINOMA DELLA PROSTATA. Edizione 2021
PP-UNP-ITA-3173
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