Diffusione del tumore alla mammella in fase metastatica in Italia

Il tumore della mammella in fase metastatica identifica una situazione in cui il tumore, originato dalla mammella, si è diffuso in altre parti del corpo: si parla anche di tumore “in fase avanzata” o di tumore “stadio IV”.^(1)​

Si stima che fino al 30% delle donne che sono state operate per un tumore della mammella diagnosticato in fase precoce possa negli anni avere una recidiva di malattia: questa può essere “locale” (recidiva di malattia nella mammella operata o in quella controlaterale), “locoregionale” (nei linfonodi o nella cute vicino al tumore operato) oppure “a distanza” (cioè in organi e sedi distanti dal tumore originario, come le ossa, i polmoni, il fegato eccetera).⁽¹⁾

In alcuni casi il tumore della mammella può esordire già in fase metastatica, cioè essere “metastatico alla diagnosi”.⁽¹⁾
In Italia, nel 6-7% dei casi il tumore della mammella si presenta metastatico già alla diagnosi.⁽²⁾

Il tumore della mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne in Italia: circa 1 tumore maligno su 3 è mammario.⁽³⁾
Nel 2023 sono stati diagnosticati 55.900 nuovi tumori della mammella, che continua a essere di gran lunga il tumore femminile più frequente, rappresentando il 30,0% di tutti i tumori nelle donne.⁽²⁾

I tumori della mammella rappresentano il tumore più frequentemente diagnosticato sia nella fascia d’età 0-49 anni (41%), sia nella fascia d’età 50-69 anni (35%), sia in quella più anziana con più di 70 anni (22%).^(3)​

​Nel 2022 sono stimati circa 15.500 decessi per tumore della mammella in Italia.⁽²⁾
 Mentre, la sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi è pari all’88% e la probabilità di vivere ulteriori 4 anni
condizionata ad aver superato il primo anno dopo la diagnosi è del 91%.⁽²⁾
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​Complessivamente in Italia vivono oltre 834.200 donne che hanno avuto una diagnosi di tumore della mammella. Di queste 37.000 hanno una malattia metastatica.⁽²⁾

​Grazie ai progressi diagnostico-terapeutici, alla disponibilità di nuovi farmaci antitumorali, alle migliori terapie di supporto e alla migliore integrazione delle terapie sistemiche con le terapie locali, la sopravvivenza globale delle pazienti con malattia metastatica è notevolmente aumentata.⁽²⁾


La valutazione diagnostica iniziale del tumore della mammella metastatico prevede:^(3)​

​*Considerare i seguenti fattori (uno o più): metastasi singola, incompatibilità tra andamento clinico e caratteristiche biologiche del tumore iniziale, assetto biologico del tumore primitivo, trattamenti oncologici successivi e andamento clinico durante terapia, sede metastatica e possibilità di accesso, condizioni generali della paziente.^(3)​

La scelta della terapia sistemica si basa in primis sulle caratteristiche biologiche di malattia, in particolare sullo stato dei recettori ormonali (ER e PR) e di HER2.^(3)​
​I tumori positivi a ER rappresentano fino al 75% di tutte le tipologie di tumore della mammella e colpiscono il 65% delle pazienti con età inferiore a 50 anni e l’80% di quelle con età oltre i 50 anni.⁽⁴⁾ Una percentuale compresa tra il 65% e 75% dei tumori alla mammella è positiva a PR e questa tipologia di tumore difficilmente si dimostra negativa a ER (dallo 0,2% al 10% in base al metodo di rilevazione utilizzato).⁽⁴⁾ L’over-espressione e l’amplificazione genica di HER2 vengono riscontrate nel 13-20% dei carcinomi invasivi duttali, di cui oltre la metà negativi a ER e PR (circa 55%).^(4)​

​I recenti progressi dell’oncologia molecolare e dell’oncogenetica hanno permesso l’identificazione di persone ad alto rischio con una predisposizione all’insorgenza di tumore della mammella.^(5)​
​BRCA1 e BRCA2 sono due geni oncosoppressori distinti che ricoprono un ruolo importante nella gestione dello stress cellulare in quanto sono coinvolti nell’attivazione dei processi di riparazione del DNA.^(6)​
​Nella categoria delle donne ad alto rischio sono incluse le donne portatrici di mutazione nota a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2.⁽¹⁾ Queste persone ad alto rischio possono trarre beneficio dalla conoscenza della loro predisposizione al tumore della mammella in termini di prevenzione oncologica, approccio diagnostico e opzioni terapeutiche.^(5)​

BRCA: BReast CAncer gene; DNA: acido desossiribonucleico; ER: recettore degli estrogeni; HER2: recettore del fattore di crescita epidermico umano 2; PET: tomografia a emissione di positroni; PR: recettore del progesterone; RM: risonanza magnetica; TAC: tomografia assiale computerizzata.

Bibliografia: 
(1). Carcinoma mammario metastatico. informazioni per le pazienti. 2020
(2). AIOM. I numeri del cancro in Italia. 2023.
(3). AIOM. Linee guida. Neoplasie della mammella. Edizione 2021.​
(4 ). Dai X, Xiang L, Li T, Bai Z. Cancer Hallmarks, Biomarkers and Breast Cancer Molecular Subtypes. J Cancer. 2016;7(10):1281-94.​
(5). Kleibl Z, Kristensen VN. Women at high risk of breast cancer: Molecular characteristics, clinical presentation and management. Breast. 2016;28:136-44.​
(6). Paul A, Paul S. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed). 2014;19:605-18.​

PP-UNP-ITA-3581