La mutazione dei geni BRCA
BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori distinti che ricoprono un ruolo importante nella gestione dello stress cellulare mediante l’attivazione dei processi di riparazione del DNA.(1)
La presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 espone a un alto rischio di sviluppare tumore della mammella, pari al 45-87% di possibilità entro l’età di 70 anni.(2)
Il test sulle mutazioni BRCA1/2
Tra le strategie disponibili, vi è il test per identificare le mutazioni dei geni BRCA nei pazienti con tumore della mammella e nei familiari a rischio elevato di neoplasia (3)
Perché si effettua il test sulle mutazioni BRCA1/2?
L'indicazione all'esecuzione del test è basata generalmente sulla storia personale e familiare e tiene conto del numero di parenti affetti da neoplasia, del tipo di tumore, dei tumori primitivi multipli, dell'età alla diagnosi e delle caratteristiche istologiche, immuno-istochimiche e molecolari dei tumori(3)
E se il test sulle mutazioni BRCA risultasse positivo?
La presenza di una mutazione dei geni BRCA ha implicazioni terapeutiche per i pazienti che hanno già una diagnosi di tumore della mammella, sia in fase non metastatica sia in fase metastatica(3)
Criteri per l’accesso al test genetico per i geni BRCA 1/2(4)
LINEE GUIDA AIOM - Addendum edizione 2022(4)
Storia personale di:
Storia personale di carcinoma mammario 46-50 anni e familiarità di primo grado* per:
Storia personale di carcinoma mammario >50 anni e familiarità per carcinoma mammario, ovarico, pancreatico in 2 o più parenti in primo grado* tra loro (di cui uno in primo grado con lei) |
Modificato da Tab.22, Ref. 4
*Presenza di un familiare di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/a) con le caratteristiche di malattia specificate. Per il lato paterno della famiglia considerare anche familiari di secondo grado (nonna, zie)(4)
AIOM: Associazione Italiana di Oncologia Medica; BRCA: Breast Cancer gene; CT: chemioterapia; CPS: clinical pathological stage; EG: estrogen receptor status and grade; CDK: chinasi ciclina-dipendenti.
Bibliografia:
(1). Paul A, Paul S. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed). 2014;19:605-18;
(2.) Larsen MJ, Thomassen M, Gerdes AM, Kruse TA. Hereditary breast cancer: clinical, pathological and molecular characteristics. Breast Cancer (Auckl). 2014;8:145-55;
(3). AIOM. Raccomandazioni 2021 per l’implementazione del test BRCA predittivo e preventivo nei tumori della mammella, dell’ovaio, del pancreas e della prostata. Maggio 2021.
(4.) AIOM. Addendum Linee guida. Carcinoma mammario in stadio precoce. Addendum edizione 2022. Aggiornata a 23/02/2023
PP-UNP-ITA-5336