La mutazione dei geni BRCA
BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori distinti che ricoprono un ruolo importante nella gestione dello stress cellulare mediante l’attivazione dei processi di riparazione del DNA.(1)
La presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 espone a un alto rischio di sviluppare tumore della mammella, pari al 45-87% di possibilità dall’età di 70 anni.(2)
Il test sulle mutazioni BRCA1/2
Tra le strategie disponibili, vi è il test per identificare le mutazioni dei geni BRCA nelle persone con tumore della mammella e nei familiari a rischio elevato di neoplasia (3)
Perché si effettua il test sulle mutazioni BRCA1/2?
L'indicazione all'esecuzione del test è basata generalmente sulla storia personale e familiare e tiene conto del numero di parenti affetti da neoplasia, del tipo di tumore, dei tumori primitivi multipli, dell'età alla diagnosi e delle caratteristiche istologiche, immuno-istochimiche e molecolari dei tumori(3)
E se il test sulle mutazioni BRCA risultasse positivo?
La presenza di una mutazione dei geni BRCA ha implicazioni terapeutiche per le donne che hanno già una diagnosi di tumore della mammella, sia in fase non metastatica sia in fase metastatica(3)
Criteri per l’accesso al test genetico per i geni BRCA 1/2(4)
LINEE GUIDA AIOM - Addendum edizione 2022(4)
Storia personale di:
Storia personale di carcinoma mammario 46-50 anni e familiarità di primo grado* per:
Storia personale di carcinoma mammario >50 anni e familiarità per carcinoma mammario, ovarico, pancreatico in 2 o più parenti in primo grado* tra loro (di cui uno in primo grado con lei) |
Modificato da Tab.22, Ref. 4
*Presenza di un familiare di primo grado (genitore, fratello/sorella, figlio/a) con le caratteristiche di malattia specificate. Per il lato paterno della familia considerare anche familiari di secondo grado (nonna, zie)(4)
AIOM: Associazione Italiana di Oncologia Medica; BRCA: Breast Cancer gene; CT: chemioterapia; CPS: clinical pathological stage; EG: estrogen receptor status and grade; CDK: chinasi ciclina-dipendenti.
Bibliografia:
(1). Paul A, Paul S. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers. Front Biosci (Landmark Ed). 2014;19:605-18;
(2.) Larsen MJ, Thomassen M, Gerdes AM, Kruse TA. Hereditary breast cancer: clinical, pathological and molecular characteristics. Breast Cancer (Auckl). 2014;8:145-55;
(3). AIOM. Raccomandazioni 2021 per l’implementazione del test BRCA predittivo e preventivo nei tumori della mammella, dell’ovaio, del pancreas e della prostata. Maggio 2021.
(4.) AIOM. Addendum Linee guida. Carcinoma mammario in stadio precoce. Addendum edizione 2022. Aggiornata a 23/02/2023
PP-UNP-ITA-3588